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Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día las enfermedades raras, patologías que afectan al 7% de la población general y que en Colombia afecta a una persona por cada 5.000 pero que ya suma tres millones de pacientes.
De acuerdo con el médico genetista del Hospital de San José Michael Vallejo, poco más del 80% de estas enfermedades están asociadas a factores genéticos congénitos ya sea por mutaciones en genes o exposición a factores externos, mientras que otras pueden tener su origen en intoxicaciones o exposiciones a diferentes elementos.
“Desde el año 2013, Colombia cuenta con la primera guía para la detección de las anomalías congénitas y está disponible en la página del Ministerio de Salud para acceso a todo el público. Actualmente nuestro país avanza en la confirmación y notificación del Sistema de Vigilancia en salud pública de este tipo de Enfermedades Huérfanas con el objetivo de mostrar las incidencias y prevalencias locales y generar los planes de salud respectivos”, puntualizó Vallejo
Y es que la lista de estas enfermedades es larga y se ha establecido en 8.000 consideradas como tales. Entre estas se encuentra la distrofia muscular, la esclerosis lateral amiotrófica y la esclerosis múltiple.
Las enfermedades raras son, en su mayoría, crónicas y degenerativas. Ocho de cada 10 de ellas tienen su origen en la genética y uno de cada dos pacientes diagnosticado es un niño. Además, el 65% de estas patologías son graves e invalidantes.
Bogotá Colprensa