Su padre tenía hemofilia y su hermana es portadora del gen, ella le heredó la enfermedad a su hijo, y su hija, que también es portadora del gen, se la transmitió a su propio hijo, es decir, a su nieto. Ruth Segura hace parte de una familia en la que la hemofilia ha estado presente en las últimas cuatro generaciones. Ella misma sufre la enfermedad, y aún así, fue diagnosticada cuando ya tenía 30 años. La hemofilia es una enfermedad genética que pueden sufrir tanto hombres como mujeres, pero por la forma como se transmite suele ser más común en hombres. Cuando es severa, se suele detectar a una edad temprana, porque sus síntomas son evidentes, pero, en especial en el caso de las mujeres, la enfermedad puede estar ahí sin que la persona se entere. Solo se da cuenta cuando algo grave ocurre. Es el caso de Ruth. Ella conoció la hemofilia por su padre. “Recuerdo que él tenía muchas hemorragias, tanto así que una vez mi mamá le acercó una vasija tras un procedimiento odontológico y él botaba sangre a cántaros, nada lo podía detener”, relata. Su hermana y ella heredaron la enfermedad. “Cuando éramos adolescentes, sufríamos de períodos menstruales muy abundantes, podían durar más de ocho días y considerábamos que eso era normal”, cuenta. Pero la situación de las dos no era exactamente la misma. Su hermana era portadora del gen, pero ella sí padecía la enfermedad. La explicación de eso está en la genética. La hemofilia se transmite en el cromosoma X y como se recuerda las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Para que una mujer tenga hemofilia (ver gráfico) y no solamente sea portadora del gen, su padre y su madre deben padecer hemofilia o su padre debe tener la enfermedad y su madre ser portadora del gen. En todos los demás casos, la mujer puede llegar solamente a ser portadora. Pero aun así, en una familia de esas características (padre con hemofilia y madre portadora), la mujer tendrá 50% de posibilidades de ser portadora y 50% de tener la enfermedad. Esas eran las probabilidades de Ruth y su hermana. Como la hemofilia suele ser poco frecuente en mujeres, nadie le prestó atención a lo que padecía Ruth, aunque además de la menstruación sí presentaba algunos síntomas: le aparecían hematomas en el cuerpo sin razón aparente. “Yo pensaba que no era nada grave, hasta que me dio hepatitis. Desde ese momento, descubrieron que tenía hemofilia tipo B, la cual es muy poco común con respecto a la A. Solo el 15% de las personas diagnosticadas tenemos esa clase de patología”, dice. Solo después del diagnóstico, Ruth, que hoy tiene 50 años, comenzó su tratamiento y desde entonces tiene restricciones para realizar ciertas actividades que la puedan poner en riesgo, como escalar o hacer deportes de contacto. Aún en los casos en los que la hemofilia es leve es importante un diagnóstico temprano. El hematólogo Carlos Ramírez explica que el embarazo de una mujer portadora de hemofilia es considerado de alto riesgo. “La mujer debe acudir al ginecólogo y tener precauciones en el momento del parto. Si el niño tiene hemofilia, puede realizarse un diagnóstico prenatal a través de muestras de líquido amniótico para saber si el niño desarrolla la patología y de esa manera, evitar hemorragias que pongan en riesgo su vida”, afirma. En muchos casos, las mujeres se enteran de que tienen hemofilia porque su hijo es diagnosticado con la enfermedad, lo cual puede ser un riesgo para ambos. En el caso de Ruth, pese a su historia familiar, a su hijo solo le diagnosticaron hemofilia cuando ya tenía dos años. “Se cayó y se golpeó la boquita contra el borde de la cama. Nos decían que le echaramos hielo a la herida o que lo pusiéramos a comer paleta que con eso le calmaba el sangrado. La caída fue a las 10 de la mañana. Eran las 11 de la noche y el niño seguía botando sangre por la boca”, relata. El diagnóstico: hemofilia B moderada. Según la Cuenta de Alto Costo, más del 50% de los casos de hemofilia severa son diagnosticados antes de que el paciente cumpla 2 años de edad y alrededor del 70% antes de que la persona cumpla 20 años. Pese a que el promedio es aceptable en comparación con otros países del mundo, falta más por hacer para que el diagnóstico sea aún más temprano.

Bogotá (Colprensa).