En el Día de las Enfermedades Raras, una oportunidad para analizar atención a pacientes

29 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, las cuales, según la OMS, afectan a menos de cinco personas por cada diez mil habitantes.

Durante el 2023 fueron reconocidas 2.236 patologías de tipo raro o huérfano que afectaron a una población de 92.580 pacientes. De esa cifra, más de la mitad son mujeres, según datos del Ministerio de Salud.

Estas enfermedades, que representan un desafío médico, se concentran mayormente en regiones como el Caribe colombiano Antioquia, Valle del Cauca y Cundinamarca, según registros del Sistema de Información en Salud Pública, Sispro.

Las enfermedades raras son condiciones médicas crónicas, debilitantes y amenazantes para la vida que afectan a un pequeño porcentaje de la población mundial.

La mayoría de estas afecciones, como la hemofilia, esclerosis múltiple y síndrome de Guillain-Barré, presentan un origen genético. Muchas carecen de tratamientos específicos, impactando negativamente en la calidad de vida de los pacientes y generando múltiples dolores crónicos.

Adicionalmente, un preocupante panorama se suma a la complejidad de estas enfermedades: los diagnósticos tardíos y la falta de atención oportuna.

“El primer desafío con el que se encuentran los pacientes y sus familias tiene que ver con enfrentar una odisea diagnóstica en la búsqueda de ponerle nombre a la enfermedad que los aqueja”, afirmó Victoria Salazar, directora de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel.

El recorrido por encontrar una valoración certera «puede tardar entre cinco y diez años después de iniciados los síntomas. Posterior al diagnóstico, muchas veces llegan a profesionales de la salud que quizás no tienen el conocimiento de su enfermedad y su forma de tratarla”, agregó Salazar.

A pesar de las leyes como la Ley 1392 de 2010 en Colombia, pacientes y expertos abogan por una atención especializada que cumpla con los Objetivos de Desarrollo Sostenible de la ONU, asegurando inclusión en la lucha contra enfermedades desafiantes.

Acopel destacó la importancia del Día Mundial de las Enfermedades Raras para visibilizar la necesidad de equidad en el acceso a diagnósticos precisos, tratamientos innovadores y apoyo para los pacientes..

LA REFORMA A LA SALUD

Sobre cómo afecta la reforma a la salud a las personas con enfermedades huérfanas, la experta asegura que en la reforma hay un artículo que se refiere a la prestación de servicios especializados a esta población. Según ella, en él se establece que se va a propender por organizar y fomentar las instituciones y centros de referencia en enfermedades raras para hacer una prospectiva de prevención, tamización y optimización de los diagnósticos, todo esto en cabeza del Ministerio de Salud y Protección.

A su turno, Luz Victoria Salazar, presidenta del Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas y directora de la Asociación de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), aclaró que en la reforma hay un artículo que trata de regular cómo será la atención de los pacientes con dicha patología esto a partir de un modelo, así como también, abarca la atención en centros de referencia, es decir, instituciones de alta especialización, mismos que, según compartió con este Diario, a hoy no están operando ni hay muchas entidades interesadas en habilitarse como uno de ellos. En conclusión, “el camino que tendrá que recorrer el paciente con enfermedades de huérfanas es incierto y le genera temores e incertidumbre”.

Por su parte, Gloria María Cely, fundadora y directora de la Fundación de Apoyo Solidario a Pacientes con Enfermedades Raras, cree que la reforma no va a resolver los problemas, pues asegura que dicho sector está atravesando una crisis financiera en el país, en la que los pacientes están corriendo el riesgo.

“No tenemos citas, no tenemos los medicamentos y pienso que con la reforma de la salud no se va a solucionar. Nosotros no somos oposición al Gobierno, los pacientes solamente queremos que no seamos los damnificados”, añadió Cely.

Frente al panorama anterior, la experta en leyes resaltó el interés de la reforma en avanzar en el proceso respecto al diagnóstico temprano, que es en lo que se falla actualmente, al tener un modelo correctivo. Sin embargo, pone en tela de juicio que siempre se habla a futuro, pero no queda claro, de dónde saldrán los recursos para cumplir lo dicho.

Asimismo, se dice que el modelo para esa prevención y tratamiento de enfermedades huérfanas va a ser diseñado por el Ministerio de Salud en un plazo de 24 meses a partir de la entrada en vigencia de la reforma; no obstante, para Arbeláez no queda claro cómo será el modelo, qué se va a realizar o cuál será su alcance.

Teoría a la que Salazar añadió: “la reforma a la salud está generando incertidumbre. Nosotros sentimos que los pacientes y las organizaciones tienen temores al respecto, porque no hay la claridad de una ruta que permita conocer el paciente desde que tenga síntomas, cómo será diagnosticado, las remisiones a los diferentes médicos y, además, cómo va a ser el suministro de medicamentos”.