28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras

Las enfermedades huérfanas o raras son aquéllas que se presentan con escasa frecuencia en la población general y afectan a un número reducido de personas (afecta hasta 65 personas por cada grupo de 100.000 individuos).

Según la Organización Mundial de la Salud -OMS- existen más de 300 millones de personas que conviven con algún tipo de enfermedades raras, es decir que entre el 4 – 8% de la población mundial posee este tipo de condición.

En Colombia, se le llama enfermedad rara o huérfana a aquella que es crónicamente debilitante, grave, amenazante con la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, esto lo establece la Ley 1392 de 2010 y la Ley 1438 de 2011.

El mayor desafío de este tipo de afecciones es llegar a un diagnóstico certero de forma eficiente, de acuerdo con el estudio ENSERio, que estudia las necesidades sociosanitarias de personas con enfermedades raras en España, en promedio, puede llevar entre 5 y 10 años y requerir hasta 8 visitas a distintos especialistas antes de obtenerlo.

Además, se estima que más de 4 de cada 10 personas recibe al menos un diagnóstico errado durante el proceso. De acuerdo con Minsalud, para el 2021 se reportaron 58.554 personas con enfermedades raras o huérfanas, la misma complejidad de estas trae como consecuencia del retraso diagnóstico y la falta de apoyo o tratamiento, ya que es un campo poco estudiado en el país.

Teniendo en cuenta un artículo de European Journal of Human Genetics, 7 de cada 10 (70%) enfermedades huérfanas son de origen genético, la posibilidad de hacer estudios de secuenciación genómica individuales que resuelvan la odisea de dar el diagnóstico correcto se vuelve una herramienta fundamental para los pacientes con enfermedades raras

Actualmente, la genética y la genómica se han señalado como las principales aliadas de la medicina del futuro contribuyendo sustancialmente a la detección temprana de ciertas enfermedades como las raras, al estudiar la transmisión de enfermedades entre generaciones, estimar la predisposición y el riesgo. En este escenario, la evolución de ambos campos genera expectativas positivas y brinda señales alentadoras para mejorar la calidad de vida de quienes viven con este tipo de enfermedades.

A su vez, la incipiente incorporación de pruebas genéticas como parte de las prestaciones de los sistemas de salud pública está permitiendo el diseño de estrategias a nivel de las naciones que permitan abordar de manera proactiva algunas patologías o enfermedades que hasta ahora no eran tenidas en cuenta como las EPOF.

En palabras de la Dra. Carolina Rivera, médica genetista de Dasa Genómica “En la actualidad conocemos 9.000 enfermedades raras y tenemos más de 23.000 genes, por lo que hay muchas enfermedades por descubrir.  Es en este sentido la genética es fundamental para el diagnóstico eficaz de estas enfermedades, ya que no existe un análisis de sangre u orina para identificar la mayoría de ellas y los pacientes pasan por un promedio de ocho médicos para encontrar el diagnóstico.  Aunque en la actualidad existe tratamiento para menos del 10% de las enfermedades raras, en la mayoría de los casos sí es posible mejorar la calidad de vida del paciente y prevenir nuevos casos en la familia.”

La mayor parte de las enfermedades raras se manifiestan en los primeros cinco años de vida y la mayoría son progresivas: comienzan con síntomas leves y empeoran. Los exámenes recomendados para personas con síntomas son los “microarrays”, que detectan pequeñas alteraciones en los cromosomas; los paneles NGS, analizan simultáneamente varios genes relacionados con un fenotipo definido; y Exoma, que hace una búsqueda más profunda y analiza todos los genes identificados en las regiones codificantes del ADN.